染色體檢驗識別染色體疾病

染色體檢驗識別染色體疾病

　　談到染色體，很多人會感覺陌生，甚至對于部分醫(yī)護人員來說，都了解甚少。你知道什么是染色體檢驗嗎?你知道通過軟色體檢驗可以識別染色體疾病嗎?下面是yjbys小編為大家?guī)�來的關(guān)于染色體檢驗識別染色體疾病的知識。歡迎閱讀。

　　知識背景

　　染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常，引起不孕不育、自然流產(chǎn)、出生缺陷等臨床表現(xiàn)，稱為染色體疾病。染色體疾病的發(fā)生率：流產(chǎn)胚胎50%、死胎8‰、新生兒死亡者6‰、新生活嬰5-10‰、一般人群5‰。21-三體綜合征是最常見，也是導致先天性中度智力障礙最常見的遺傳學原因，新生兒發(fā)病率為1/800。18-三體發(fā)生率為1/7500。回顧文獻，2003年我國所有新發(fā)唐氏綜合癥患者整個生命周期的疾病經(jīng)濟負擔約為52.44億～81.69億元，平均為66.22億元，每一新發(fā)病例的例均費用為39.06萬元，以患者本人勞動損失和家屬誤工收入損失為主是疾病經(jīng)濟負擔最顯著的特點，二者合計占總負擔的98.01%，要降低疾病經(jīng)濟負擔，提供全面系統(tǒng)的康復是有效的，推廣產(chǎn)前診斷、避免患兒出生仍是根本途徑。因此，染色體檢驗意義重大。

　　染色體檢驗手段有哪些

　　1.常規(guī)且較為傳統(tǒng)的方法：染色體核型分析，包括外周血細胞培養(yǎng)及染色體核型分析、羊水細胞培養(yǎng)及染色體核型分析。分辨率相對較低，即使分辨率最高，也只能檢測大于10Mb的片段。

　　2.熒光原位雜交技術(shù)(FISH)：是一種快速、準確的方法，針對染色體數(shù)目進行分析，標本可以是羊水或者流產(chǎn)組織。對于羊水細胞，檢測13、21、18、X、Y染色體;對于流產(chǎn)組織，檢測13、21、18、X、Y、16、22號染色體。原位雜交技術(shù)是細胞遺傳學和分子遺傳學的結(jié)合產(chǎn)物，可提高診斷的分辨率和準確性。FISH檢查必須預先知道異常發(fā)生的部位，并有針對性的選擇特異性探針，只能對個別問題進行分析。

　　3.高通量測序技術(shù)：隨著二代測序技術(shù)的蓬勃發(fā)展，高通量的基因測序技術(shù)日臻成熟，可以一次對幾十萬到幾百萬個DNA分子進行序列測定。高通量測序技術(shù)已經(jīng)廣泛應用于臨床，如胚胎植入前診斷、稽留流產(chǎn)婦女絨毛染色體檢測、產(chǎn)前染色體非整倍體檢測，其中無創(chuàng)DNA檢查應用較廣。

　　4.微陣列芯片比較基因組雜交技術(shù)(array comparative genomic hybridization，array CGH)：是建立在傳統(tǒng)比較基因組基礎(chǔ)上，分析整個基因拷貝數(shù)變化的技術(shù)。基因芯片技術(shù)主要應用于：檢測染色體拷貝數(shù)變異的疾病，并且為目前臨床診斷各類微缺失和微重復綜合癥的首選方法;進行單核苷酸多態(tài)性分析，用于復雜疾病以及多基因遺傳病的臨床相關(guān)性研究。另外，基因芯片技術(shù)也可以應用于產(chǎn)前診斷，可以檢測出絕大部分的染色體異常和常規(guī)染色體分析無法檢測出的微重復和微缺失綜合癥。

　　哪些人需要進行染色體檢查

　　婦產(chǎn)科：不明原因的復發(fā)性流產(chǎn)、胚胎停育和生育畸形胎兒等有生育障礙夫婦、原發(fā)或繼發(fā)的閉經(jīng)患者、生殖系統(tǒng)異常、生長發(fā)育遲緩的女孩等等。

　　男性科：無精或少精患者、外生殖器發(fā)育異常或第二性征發(fā)育遲緩

　　兒科：生長發(fā)育遲緩、不明原因智力低下患兒、懷疑為21-三體的患兒、先天性多發(fā)畸形的患兒、先天性外生殖器發(fā)育異常等等。

　　染色體檢驗的體會與心得

　　1.簽署知情同意原則 在進行染色體檢查前，應向受檢者說明檢測手段的優(yōu)勢所在，有哪些局限性。如做外周血和羊水細胞培養(yǎng)及核型分析時，應告知會出現(xiàn)培養(yǎng)失敗的可能。染色體檢測并不能檢查出所有的疾病。

　　2.選擇合適的檢查手段在進行染色體體檢驗時，應遵循一個原則：利用現(xiàn)有的技術(shù)手段能解決相關(guān)問題，但又不會造成醫(yī)療資源的浪費。

　　3.技術(shù)要求 從事染色體檢驗工作，除需要必備的檢測設(shè)備、試劑外，要求工作人員能對相應檢測方法的原理熟練掌握，并且要求工作人員具有相關(guān)從業(yè)證，如開展高通量測序技術(shù)的人員應有PCR上崗證;開展產(chǎn)前篩查工作，應獲得產(chǎn)前篩查培訓合格證書等等。

　　4.報告解讀很重要 一提到染色體疾病，很多人都會感到非常恐慌，尤其在產(chǎn)前篩查領(lǐng)域，對于孕婦人群，其特殊時期、特殊身份使其遇到胎兒染色體問題倍感焦慮。在報告解讀時，語氣既要嚴肅，又要平和，盡量使受檢者很輕松的接受檢測結(jié)果。

　　5.注意相關(guān)信息的提示作用 有些染色體疾病，可以通過一些預警信息的提示作用發(fā)現(xiàn)。如在產(chǎn)前篩查與診斷領(lǐng)域，要注意心室內(nèi)強光點、鼻骨缺失、腸管擴張、側(cè)腦室增寬、單臍動脈等等超聲軟指標的提示作用。

　　總之，染色體檢驗具有重要的臨床意義和現(xiàn)實意義。從事染色體檢驗工作，要求工作人員具備扎實的相關(guān)專業(yè)知識，還要具備非常仔細、認真負責的態(tài)度。

【染色體檢驗識別染色體疾病】相關(guān)文章：

內(nèi)科主治醫(yī)師輔導：常染色體顯性多囊腎并發(fā)疾病06-25

內(nèi)科主治醫(yī)師輔導：常染色體顯性多囊腎容易混淆的疾病10-15

內(nèi)科主治醫(yī)師輔導：常染色體顯性多囊腎治療08-27

消化系統(tǒng)疾病的檢驗06-25

呼吸系統(tǒng)疾病的檢驗組合09-28

消化系統(tǒng)疾病的檢驗知識08-30

自身免疫性疾病的檢驗組合09-26

消化系統(tǒng)疾病的檢驗組合07-21

常見肝臟疾病檢驗項目有哪些09-07

肝臟疾病檢驗項目有哪些201706-29