中文字幕在线一区二区在线,久久久精品免费观看国产,无码日日模日日碰夜夜爽,天堂av在线最新版在线,日韩美精品无码一本二本三本,麻豆精品三级国产国语,精品无码AⅤ片,国产区在线观看视频

      內(nèi)科主治醫(yī)師輔導:Fabry病臨床表現(xiàn)

      時間:2024-07-19 12:51:59 內(nèi)科主治醫(yī)師 我要投稿
      • 相關(guān)推薦

      內(nèi)科主治醫(yī)師輔導:Fabry病臨床表現(xiàn)

        腎臟表現(xiàn)

        腎臟受累主要表現(xiàn)為高血壓血尿、蛋白尿和脂肪尿50%患者出現(xiàn)水腫

        蛋白。腎小管功能不全如濃縮稀釋酸化功能等障礙是本病的早期表現(xiàn)。隨病情進展30%患者在20~40歲最后進入終末期,出現(xiàn)腎衰竭此時腎臟體積變小如腎血管病變比腎小球病變嚴重,可并發(fā)腎梗死腎臟病變是法布里病發(fā)病,死亡的首要原因心血管病和腦血管病也是本病常見,表現(xiàn)腎臟病變最常表現(xiàn)為20~30歲間出現(xiàn)的隱匿輕微蛋白尿(0.5~2.0g/24h)。30~50歲常發(fā)展至尿毒癥伴高血壓,也有患者早在10~20歲發(fā)展至終末期,腎臟病一般腎病范圍的蛋白尿不常見。無蛋白尿的患者在偏振光顯微鏡下可見尿中馬耳他十字,或在亮區(qū)顯微鏡下發(fā)現(xiàn)卵圓形的脂質(zhì)體提示,存在脂質(zhì)貯積病的可能如在尿中發(fā)現(xiàn)髓磷脂體可確診,法布里病雜合子(女性)和半合子(男性)患者,尿中神經(jīng)鞘脂的含量比正常人多20~80倍。患者可有輕微的鏡下血尿,由于該疾病以X連鎖的隱性方式,傳遞半合子腎功能衰竭很常見,而雜合子也可發(fā)展至終末期腎臟病。

        系統(tǒng)的表現(xiàn)

        ⑴皮膚血管角質(zhì)瘤:是本病特征性損害,發(fā)病率約90%,平均發(fā)病年齡17歲。以陰囊部角化血管瘤最為明顯,常伴有面部毛細血管擴張在皮膚超表層呈簇或葡萄狀的點狀的鮮紅紫紅或紅黑色的靜脈血管擴張區(qū)有出血傾向,壓之不褪色較大皮疹可有過度角化。系皮膚血管的內(nèi)皮細胞與平滑肌因鞘糖脂的沉積而弱化后擴張而來出生時僅可見以后可擴展成4mm,可高出表面分布于臍膝之間的所謂“坐浴區(qū)”(軀干下部臂股、髖部及會陰處),常兩側(cè)對稱。隨年齡增長角質(zhì)瘤的數(shù)量與面積也增多增大。

       、谱灾魃窠(jīng)系統(tǒng)功能失常:神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)常是本病最早出現(xiàn)的癥狀,發(fā)病年齡在10歲最初表現(xiàn)可發(fā)生在年僅5歲的小兒可先于血管角質(zhì)瘤多年前出現(xiàn),故兒科醫(yī)師對此現(xiàn)象的認識十分必要

        Fabrys 病神經(jīng)系統(tǒng)受損的表現(xiàn),主要是發(fā)作性痙攣掌痛(Fabrys危象)與四肢蟻爬感Fabrys病患者痙攣掌痛與四肢蟻爬感典型表現(xiàn)是在冷熱、運動勞動后,手掌和足底間歇發(fā)作性刺痛燒灼痛,向四肢近端放射嚴重的周期性發(fā)作持續(xù)數(shù)分鐘到數(shù)周。呈周期性發(fā)作疼痛者為77%慢性病程者為89%終身持續(xù)者,為90%也可表現(xiàn)為雷諾征腹痛隨年齡增長疼痛發(fā)作次數(shù)減少、程度減輕誘發(fā)因素有發(fā)法布里病--眼部病變熱天氣變暖運動緊張飲酒疼痛程度劇烈時,常伴有疲乏無力發(fā)熱、出汗與血沉增快而誤為風濕查體無神經(jīng)系統(tǒng)體征。

        此外尚有37%患者有中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害癥狀,發(fā)病年齡一般大于26歲,表現(xiàn)為腦卒中(占24%),癡呆、被動和壓抑社會交往活動障礙等人格改變(占18%)腦脊液檢查正常,腦部磁共振成像(MRI)檢查可早期發(fā)現(xiàn)白質(zhì)和灰質(zhì)小的病灶。

        自主神經(jīng)功能受損可以出現(xiàn)少汗或無汗、縮瞳、淚液與涎液減少陽萎與直立性低血壓等出現(xiàn)胃腸道癥狀者約有69%表現(xiàn)為餐后發(fā)作性腹痛、腹瀉惡心嘔吐脂肪不能耐受等,多數(shù)患者明顯消瘦。

       、茄鄄坎∽儯貉鄄矿w征是Fabrys病具有特征性變化之一角膜混濁可見于所有的雜合子和大多數(shù)的半合子。患者可表現(xiàn)有晶狀體前部和后部的異常,出現(xiàn)白內(nèi)障及視網(wǎng)膜血管迂曲擴張角膜混濁、角膜漩渦狀沉積物盡管這不影響視力或視力輕度減退,特別是女性患者70%~80%可以僅表現(xiàn)出該病的眼部體征,當眼科醫(yī)師發(fā)現(xiàn)患者角膜變性或者晶狀體的改變時,應(yīng)該想到Fabrys病并建議患者去做基因檢查,以便發(fā)現(xiàn)該患者的其他家庭成員是否,也患有此病。因此眼科醫(yī)師在Fabrys病的診斷中應(yīng)起著非常重要的作用。

       、刃呐K損害:心臟受損常常是Fabrys病患者的死因之一主要表現(xiàn)為傳導障礙心肌病,冠狀動脈功能不全或冠狀動脈阻塞導致心肌梗死,高血壓(腎臟缺血導致腎素分泌增加)瓣膜與升主動脈退行性病變(二尖瓣脫垂多見)一般來講Fabrys病患者溶酶體酶α-半乳糖苷酶A酶活性僅有正常人的1%~17%如果殘余酶活性高,患者可以無癥狀或僅出現(xiàn)心臟的病變當引起缺血性心臟病時患者可出現(xiàn)心絞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。

       、善渌到y(tǒng)器官:Fabrys病患者除以上臨床表現(xiàn)外,還可以見到進行性感覺神經(jīng)性聽力喪失(78%);面部出現(xiàn)水腫嘴唇增厚,唇皺褶增多畸形 (56%);此外,部分患者可出現(xiàn)溶血性貧血淋巴結(jié)病、肝脾腫大骨無菌性壞死肌病、肺功能減退免疫功能低下血小板聚集增強而易發(fā)生血栓與栓塞。

        常見并發(fā)癥有胃腸道病變?nèi)绮秃笊细共贿m、早飽感惡心嘔吐、腹瀉和腹部痙攣性疼痛、空腸憩室并腸穿孔如腎血管病變比腎小球病變嚴重可并發(fā)腎梗死其他如心臟損害嚴重者可出現(xiàn)心絞痛心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。

      【內(nèi)科主治醫(yī)師輔導:Fabry病臨床表現(xiàn)】相關(guān)文章:

      內(nèi)科主治醫(yī)師輔導:Fabry病簡介08-20

      內(nèi)科主治醫(yī)師輔導:Fabry病發(fā)病原因03-22

      內(nèi)科主治醫(yī)師輔導:嗜鉻細胞瘤的臨床表現(xiàn)03-23

      內(nèi)科主治醫(yī)師輔導:白血病的病因03-23

      內(nèi)科主治醫(yī)師輔導:肝性腦病03-22

      內(nèi)科主治醫(yī)師輔導:慢性阻塞性肺病臨床表現(xiàn)03-23

      內(nèi)科主治醫(yī)師輔導:糖尿病視網(wǎng)膜病變03-22

      內(nèi)科主治醫(yī)師輔導:有效預(yù)防糖尿病眼病03-22

      內(nèi)科主治醫(yī)師輔導:骨髓穿刺03-23

      主站蜘蛛池模板: 国产伦理自拍视频在线观看| 华容县| 亚洲每天色在线观看视频| 吉水县| 中文字幕日本女优在线观看| 免费视频一区二区三区亚洲激情| 国产永久免费高清在线观看视频| 欧美激情国产一区在线不卡| 兴宁市| 毛片av在线尤物一区二区| 视频二区精品中文字幕| 国产亚洲av天天在线观看| 驻马店市| 台东县| 91麻豆精品国产大片免费看| 亚洲男人堂色偷偷一区| 女同另类国产精品视频| 国产自在自线午夜精品视频在| 德阳市| 欧美日本国产亚洲网站免费一区二区 | 国产成人综合日韩精品无| 国产午夜激情视频自拍| 久青青草视频手机在线免费观看| 亚洲av色香蕉一区二区蜜桃| 大港区| 仪征市| 梅河口市| 国产精品国产三级国产av创| 汶上县| 泰来县| 亚洲免费人成网站在线观看| 郎溪县| 97色综合| 一本久久精品久久综合桃色 | 2020国产精品久久久久 | 91久久精品人妻一区二区| 福利网在线| 亚洲一区二区精品久久蜜桃| 日韩精品一区二区三区四区视频| jiZZ国产在线女人水多| 亚洲无码图|