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探討染色體多態(tài)性的臨床意義
結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)分為功能性異染色質(zhì)和結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)，功能性異染色質(zhì)通常無轉(zhuǎn)錄活性，屬非多態(tài)性，以下是小編搜集整理的一篇探究染色體多態(tài)性的臨床意義，供大家閱讀參考。
染色體多態(tài)性(chromosomepolymorphism)又稱異態(tài)性(heteromorphism)，是指在正常人群中，染色體存在著各種恒定微小的變異，主要表現(xiàn)為同源染色體之間在形態(tài)結(jié)構(gòu)、帶紋寬窄和著色強(qiáng)度等方面的明顯差異，染色體多態(tài)性按孟德爾方式遺傳，幾乎涉及所有的染色，通常沒有明顯的表型效應(yīng)或病理學(xué)意義[1].然而，許多臨床醫(yī)生發(fā)現(xiàn)染色體呈多態(tài)性的個(gè)體存在不孕、不育、自然流產(chǎn)、死胎、生育畸形兒等臨床表現(xiàn)[1,2].因此，染色體多態(tài)性是否有臨床效應(yīng)成為一個(gè)備受爭(zhēng)議的問題，為此，本文就本院檢驗(yàn)科近6年來觀察到的染色體多態(tài)性資料進(jìn)行分析，以探討染色體多態(tài)性的臨床意義。
1對(duì)象和方法
1.1研究對(duì)象2008年1月至2014年10月本院生殖中心、泌尿外科、婦產(chǎn)科、小兒科所有遺傳咨詢者1862例，其中男性1052例、女性810例，患者主要表現(xiàn)為無精子癥、少精子癥、不孕、不育、自然流產(chǎn)、死胎、異常生育史。
1.2方法患者靜脈血經(jīng)外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)及G帶顯色，每例標(biāo)本常規(guī)計(jì)數(shù)30個(gè)中期分裂相，在國(guó)聯(lián)在線染色體核型自動(dòng)分析系統(tǒng)上分析5個(gè)核型，如有異常再加倍計(jì)數(shù)和分析，必要時(shí)做C帶分析，每例標(biāo)本按照人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制(2005)命名。
1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)處理多態(tài)性資料檢出率采用χ2檢驗(yàn)。
2結(jié)果
1862例遺傳咨詢患者男性1052例，女性810例，檢出16種染色體多態(tài)核型共91例，檢出率為4.89%,男性檢出74例，占81.32%;女性檢出17例，占18.68%,男女檢出率相比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=723.06,P<0.05,表1)。表2顯示91例染色體多態(tài)核型類型;表3顯示91例染色體多態(tài)性患者的臨床效應(yīng)。【1】
3討論
染色體多態(tài)性通常發(fā)生在1,9,16號(hào)染色體近著絲粒端和Y染色體末端的結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū)及D/G組近端著絲粒染色體的短臂。結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)分為功能性異染色質(zhì)和結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)，功能性異染色質(zhì)通常無轉(zhuǎn)錄活性，屬非多態(tài)性，而結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)則由高度重復(fù)的DNA序列組成，具有高度可變異性，不編碼蛋白質(zhì)，人類基因組結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)的功能和表型效應(yīng)目前尚不確定[3],結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)在1,9,16和Y染色體的變異通常描述為qh+及inv(9)，在D/G組的變異通常描述為pstk+,pss+、短臂的丟失(del)等[4].
過去人們將結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)的多態(tài)視為正常變異，不具有臨床效應(yīng)，但有研究報(bào)道，染色體多態(tài)性與生殖異常有關(guān)，可導(dǎo)致不同程度的臨床效應(yīng)[5].本文共檢出16種染色體多態(tài)核型共91例，檢出率為4.89%,高于劉志婷[6]報(bào)導(dǎo)的人群發(fā)生率約為2.6%,這可能與本組1862例遺傳咨詢患者都是因不同程度的臨床效應(yīng)前來就診相關(guān)。
3.1 Y染色體多態(tài)性從表1可見，男性多態(tài)性發(fā)生率明顯高于女性(P<0.05)，且以Y染色體多態(tài)性最為多見，其余多態(tài)性發(fā)生率差別不大，本組報(bào)告了56例Y染色體多態(tài)性，其臨床表現(xiàn)為少精癥、無精癥、流產(chǎn)、不育、不良孕產(chǎn)育史、智力差、尿道下裂，提示染色體多態(tài)性不僅可能是導(dǎo)致這些患者生育異常的一個(gè)因素，男性Y染色體異態(tài)性可能會(huì)干擾男性的減數(shù)分裂，進(jìn)而導(dǎo)致男性不育，還可引起智力低下、流產(chǎn)、死胎[6-7]等。
3.2 D/G組變異有研究認(rèn)為D/G組染色體的著絲粒-動(dòng)粒復(fù)合體(CKC)結(jié)構(gòu)與隨體區(qū)相鄰，兩者非常接近，隨體變異可能增加染色體著絲粒不分離的情況發(fā)生，從而導(dǎo)致胚胎發(fā)生染色體非整倍性變異或減數(shù)分裂中異常配子的產(chǎn)生，引發(fā)流產(chǎn)、死胎、畸形兒等異常生育情況[8].從表3可見，本組檢出的10例隨體柄增加均有臨床效應(yīng)，這提示對(duì)生育異常組人群可能會(huì)產(chǎn)生一定的影響。
3.3 次縊痕增加次縊痕增加主要是指1、9、16號(hào)染色體長(zhǎng)臂次縊痕的延長(zhǎng)，次縊痕位于染色體結(jié)構(gòu)的異染色質(zhì)區(qū)，其增長(zhǎng)是高度重復(fù)的DNA序列增加所致。有學(xué)者報(bào)道[9]高度重復(fù)的DNA序列增加有可能影響同源染色體的配對(duì)而導(dǎo)致染色體不平衡的配子生成，造成流產(chǎn)、不孕不育等異常生育過程。本研究中均檢出了1、9、16號(hào)染色體長(zhǎng)臂次縊痕的增加，且都具有不同生育異常的臨床效應(yīng)，也提示了D/G組變異與異常生育有關(guān)聯(lián)。
3.4 inv(9)本組檢出5例女性和4例男性inv(9)(p11q13)，該染色體的倒位片段主要由結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)組成，由于結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)不具有功能基因，所以以往認(rèn)為屬染色體多態(tài)性，不具有表型效應(yīng)，但近年許多文獻(xiàn)報(bào)道9號(hào)染色體臂間倒位與反復(fù)流產(chǎn)等不良孕產(chǎn)史相關(guān)[10].本組4例流產(chǎn)，3例不良孕產(chǎn)育史，2例兒童手指畸形，提示inv(9)有一定臨床效應(yīng)。
綜上所述，染色體多態(tài)現(xiàn)象與臨床表現(xiàn)異常具有相關(guān)性，臨床醫(yī)生應(yīng)結(jié)合患者的病史及相關(guān)檢查綜合分析，給予遺傳咨詢患者正確的指導(dǎo)。
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