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      內(nèi)科主治醫(yī)師輔導(dǎo):巴特綜合征

      時(shí)間:2024-09-12 16:08:23 內(nèi)科主治醫(yī)師 我要投稿

      內(nèi)科主治醫(yī)師輔導(dǎo):巴特綜合征

        巴特綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷

        本征常因血鉀低而誤診為其它疾病。作者提出診斷依據(jù)如下:①有低鉀表現(xiàn);②血鉀、鈉、氯、鎂降低;③堿中毒;④尿鉀、氯增高;⑤尿比重低,堿性尿;⑥血漿腎素、血管緊張素、醛固酮增高;⑦血壓正常;⑧腎活檢有腎小球旁器增生、肥大;⑨血管壁對(duì)內(nèi)源性或外源性AⅡ反應(yīng)低下;⑩前列腺素水平增高。

        液體,電解質(zhì)和激素同時(shí)異常,其特點(diǎn)是腎鉀,鈉及氯的消耗,低鉀血癥,醛固酮過多癥,高腎素血癥和血壓正常。

        疾病信息

        中文名:巴特綜合征

        英文名:Bartter syndrome

        別 名:Bartter-Gietlman綜合征;Bartter綜合征;巴特爾綜合征;異型繼發(fā)性醛固酮增多綜合征;繼發(fā)性醛固酮增多綜合征;腎小球旁器增生綜合征;腎小球旁細(xì)胞增生癥;腎小管堿中毒;先天性低血鉀癥;先天性醛固酮增多癥;彌漫性腎小球旁細(xì)胞增生癥;巴特氏綜合征;血壓正常性醛固酮增多綜合。

        流行病學(xué)

        1962年Bartter首次報(bào)告2例,以后陸續(xù)有類似報(bào)告本病較少見,迄今報(bào)告幾百例,國(guó)內(nèi)已報(bào)告幾十例。但更多病例可能被漏診。據(jù)瑞典28例回顧性研究,估計(jì)發(fā)病率為19/100萬世界各地及所有種族均有報(bào)告,但黑人發(fā)病率偏高,女性稍多于男性明確診斷年齡最早為孕20周最晚至50歲本病常見于兒童,5歲之前出現(xiàn)癥狀者占半數(shù)以上本病發(fā)病有明顯的家族傾向,但罕見垂直遺傳。曾有報(bào)道一個(gè)家族2個(gè)家庭中有4個(gè)病人遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。

        病因

        本病原發(fā)病因尚無定論。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個(gè)同胞中5個(gè)患病和一家連續(xù)二代4例患病的報(bào)告。可能的原因有

        ⒈氯化鈉丟失性腎小管缺陷近端腎小管缺陷、遠(yuǎn)端腎小管缺陷、遠(yuǎn)端和近端腎小管缺陷、髓升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。

        ⒉失鉀性腎小管缺陷。

        ⒊腎前列腺素產(chǎn)生過多。

        ⒋血管壁對(duì)血管緊張素Ⅱ反應(yīng)低下。

        ⒌原發(fā)性腎小球旁器增生。

        ⒍原發(fā)性利鈉心房肽增高。

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